地中海貧血是一種血紅蛋白病，也是較多見的單基因隱性遺傳病，有地區(qū)高發(fā)性，特別在地中海沿岸國家如希臘的塞浦路斯島、意大利的法拉拉島，發(fā)病率都很高。世界衛(wèi)生組織公布的發(fā)病情況表明，出生兒發(fā)病率為0-16‰，這就是說，全世界每年可有459萬地中海貧血病兒出生。

  地中海貧血的病因是合成血紅蛋白的基因發(fā)生缺失或突變，若血紅蛋白中的兩條a鏈完全或部分缺失，稱a-地中海貧血，表現(xiàn)為胎兒渾身水腫，羊水多，胎盤又腫又大，嚴(yán)重者胎死官內(nèi)，孕母可有妊娠高血壓；如為兩條β鏈血紅蛋白完全或部分缺失，則稱β-地中海貧血，小兒出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，血色素可降至2克，生長遲緩，發(fā)育不良，肝脾腫大。由于這些小兒需不斷輸血，以致使當(dāng)?shù)匮吹?0%消耗在地中海貧血兒的急救上，成為公共衛(wèi)生事業(yè)的重大問題。

  近年來，不少科學(xué)家對本病的分子生物學(xué)診斷作了研究。1974年首次報道了胎兒產(chǎn)前診斷。當(dāng)時用胎兒鏡取胎血，觀察血紅蛋白生成情況，通過分析胎兒血紅蛋白及成人血紅蛋白成分之比來判斷。1978年以后，遺傳學(xué)家已能夠在早孕時取絨毛、中孕取羊水、提取DNA，作胎兒基因分析，即成功地應(yīng)用分子生物學(xué)診斷血紅蛋白病，為地中海貧血病的診斷揭開了新的一頁。自1974-1982年，世界衛(wèi)生組織報告用取胎血方法診斷了3959例，其中β-地中海貧血3548例，a -地中海貧血僅12例，其分布狀況主要在歐洲地中海沿岸及中亞印度等地區(qū)，a-地中海貧血以亞洲人為多。1983年以來，意大利的法拉拉島及希臘的塞浦路斯島在世界衛(wèi)生組織的幫助下，對這一危害公眾的遺傳病進(jìn)行衛(wèi)生宣教，檢查出帶有病基因的青年男女，并大力開展胎兒產(chǎn)前診斷以后，發(fā)病兒出生率急劇下降，塞浦路斯下降96%，塞地尼下降了62%。這是遺傳病可以采用群眾教育、衛(wèi)生預(yù)防、產(chǎn)前篩查診斷進(jìn)行防治的最好范例。

  我國也有地中海貧血的發(fā)病，特別在我國南方如廣東、廣西、云南、貴州、新疆、江西等地。80年代初的不少調(diào)查報告指出，我國廣東省的β-地中海貧血發(fā)病率甚高，人群中攜帶β -地中海貧血基因者高達(dá)2.2%，廣西壯族自治區(qū)人群攜帶a-地中海貧血基因者達(dá)14%。最近報告在云南西雙版納某縣a-地中海貧血基因攜帶率達(dá)18%。瀕臨廣東地區(qū)的香港，β-地中海貧血發(fā)病率亦較高。香港大學(xué)瑪麗醫(yī)院專門有一組醫(yī)務(wù)人員從事該病的研究和防治。

  我國衛(wèi)生部對地中海貧血的研究和防治工作很重視，科研上也取得很大成就，國內(nèi)現(xiàn)已有一整套的地中海貧血防治方案。我國南方“地貧”高發(fā)區(qū)的衛(wèi)生宣教防治正在形成網(wǎng)絡(luò)。

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